死亡率高达71.4%！上海专家为两岁罕见病患儿完成肝移植

• 2021-04-09 14:12:54 来源：中国新闻网

2岁的琪琪(化名)出生几个月时被诊断罹患遗传性罕见病，导致脑损害及肝损害。她同时有恶性高热家族史。记者9日获悉，上海的肝脏外科和麻醉科专家通力配合，为琪琪完成了极其特殊的儿童肝移植手术。

据悉，因药物控制效果不好，琪琪反复呕吐不止且意识模糊。仁济医院肝外科专家一开始决定进行亲体肝移植手术。在术前问诊时，医生发现琪琪有恶性高热家族史，她的家人也曾发生过恶性高热。

据介绍，恶性高热是一种极其罕见的遗传性疾病，会因常规麻醉用药引起术中死亡，治疗过程中需要尽早使用关键特效药——丹曲林钠才有可能控制患者持续高热状态，其死亡率高达71.4%。

未来，上海市儿童医院对儿童眼病，尤其是复杂罕见眼病的治疗更规范化、国际化、精准化。　上海市儿童医院供图

仁济医院肝脏外科副主任罗毅告诉记者，进行亲体肝移植，琪琪及其父亲都需要接受手术，而恶性高热家族史可能会导致他们在麻醉过程中出现恶性高热。捐肝手术有利于降低手术风险。

今年一月，琪琪配型成功，因没有及时购买到恶性高热特效药丹曲林钠就错失了手术机会。据了解，丹曲林钠使用率极低，在上海各医院均无备药。

麻醉科和肝脏外科团队想方设法从外地调配丹曲林钠12支备用。三个月后，琪琪再次配型成功。麻醉团队专门为琪琪制定了一套麻醉方案和一套紧急处理预案。在万全准备之下，麻醉和手术都井然有序地开展。经过肝脏外科、麻醉科和手术室护理团队的不懈努力，琪琪平安地避过了术中恶性高热，肝移植手术非常顺利，术后进入监护室顺利复苏拔管，而捐肝也在其体内慢慢正常地运转起来。

记者同日获悉，中国民族卫生协会眼科学分会“儿童眼病诊治示范中心”9日在上海市儿童医院眼科正式挂牌。这意味着未来上海市儿童医院对儿童眼病，尤其是复杂罕见眼病的治疗更规范化、国际化、精准化。近年来，上海市儿童医院眼科在乔彤主任带领下，对颅缝早闭、天使综合征等罕见病并发眼部疾病开展研究，并卓有成效。

乔彤主任介绍：“我每周至少做两台颅缝早闭眼部手术，门诊每周平均有六七个，最多10个;另外还有唐氏综合症、天使综合症的眼部手术等，一年罕见病眼部手术量达到近200台。”未来，上海市儿童医院眼科将进一步强化眼科罕见病诊疗的规范化、国际化与个性化，同时，开展多学科合作，对视网膜母细胞瘤、眼眶横纹肌肉瘤等进行及时化疗，早期干预，降低复发转移风险，为更多孩子擦亮“心灵的窗户”。(记者 陈静)

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